Sie kommen mit der Frage nach einer Pränataldiagnostik für Ihre bestehende Schwangerschaft. Die Amniozentese (Abbildung) ist eine Form der Untersuchung, welche über einen Zeitraum von zwanzig Jahren entwickelt wurde und deren Risiken genau beschrieben sind. Frauen, die sich in der 15. / 16. Woche Ihrer Schwangerschaft befinden, können diese Untersuchung in Anspruch nehmen. Wenn Sie sich noch vor Ihrer 12. Schwangerschaftswoche befinden, steht alternativ die Chorionzottenbiopsie zur Verfügung.
Wer sollte eine Amniozentese in Erwägung ziehen?
Die Amniozentese wird allgemein bei Frauen ab dem 35. Lebensjahr empfohlen. Ausserdem kommen Patienten in Betracht, die bereits Kinder mit Chromosomenstörungen haben, bei denen Chromosomen-Translokationen bekannt oder vermutet sind, bei Familien, in denen ein erhöhtes Risiko für pränatal diagnostizierbare Erkrankungen besteht (Hämophilie oder Sichelzellanämie) und Menschen, die ein Kind oder ein Familienmitglied mit einem Neuralrohrdefekt haben (Spina bifida oder Anencephalie).
Wann wird die Amniozentese durchgeführt?
Die Amniozentese wird allgemein zwischen der 15. und 16. Woche nach dem ersten Tag der letzten Menstruation der Frau durchgeführt. In speziellen Fällen kann ein späterer Untersuchungstermin in Erwägung gezogen werden.
Wie wird die Amniozentese durchgeführt?
Vor der Punktion wird eine Ultraschalluntersuchung zur Feststellung der fetalen Entwicklung und des fetalen Alters, zur Lokalisation der Plazenta, und zur Auswahl einer geeigneten Stelle für die Gewinnung des Fruchtwassers durchgeführt. Durch die Bauchhaut der Frau wird dann unter sterilen Bedingungen eine dünne Punktionsnadel eingeführt und unter ständiger Ultraschallkontrolle durch das Abdomen bis in die Fruchthöhle vorgeschoben. Durch die Ultraschallkontrollen wird eine Berührung oder auch Verletzung des Feten ausgeschlossen.
Eine kleine Menge von 15 bis 20 ml Amnionflüssigkeit (Fruchtwasser), das entspricht einem Zehntel der gesamten Fruchtwassermenge werden entnommen und zur Analyse übermittelt.
Und tut diese ganze Prozedur weh?
Die meisten Frauen beschreiben den Ablauf als "unangenehm", vergleichbar mit einer Blutabnahme oder einer intramuskulären Injektion. Manche Frauen haben ein Gefühl der Verkrampfung nach dem Eingriff. Die meisten Patientinnen können schon kurz nach der Untersuchung wieder zu ihren normalen Aktivitäten zurückkehren.
Was sollte nach der Untersuchung beachtet werden?
Wenige Stunden nach dem Eingriff legt sich das Druckgefühl. Nach der Punktion wird den Frauen angeboten, für eine halbe Stunde in der Klinik zu bleiben. Bei Ihrem Frauenarzt sollten sie sich zu einer Kontrolluntersuchung im Verlauf der folgenden Tage vorstellen. Allgemein wird eine körperliche Schonung für zwei bis drei Tage empfohlen. Die Frauen sollten neben Spazierengehen nur leichte körperliche Arbeiten verrichten.
Beim Auftreten von Beschwerden (Schmerzen, Blutungen, Fruchtwasserabgang, Unwohlsein), sollten Sie sich bitte umgehend mit Ihrem behandelden Frauenarzt oder Ihrer Frauenärztin in Verbindung setzen.
Wie hoch ist das Risiko einer Fehlgeburt nach der Amniozentese?
Im allgemeinen besteht für die Amniozentese ein Fehlgeburtsrisiko von 0.5%. Mögliche Komplikationen können aus einem Fruchtwasserverlust durch den unvollständigen Verschluss der Eihäute nach dem Entfernen der Punktionsnadel entstehen. Dies kann zu Wehen führen, welche unter bestimmten Umständen nicht beherrschbar sind. Kleinere Blutungen sind sehr selten und Infektionen sind aufgrund der optimalen hygienischen Bedingungen sehr selten.
Was wird im Fruchtwasser analysiert?
Abgeschilferte Zellen des Amnions (der den Feten umgebende Fruchtwassersack) und Hautzellen des Feten schwimmen im Fruchtwasser. Diese Zellen können in Kulturmedien im Labor angezüchtet und zum Wachsen gebracht werden. Anschliessend werden die Chromosomen dieser Zellen präpariert. Zusätzlich kann der Gehalt an alpha-Fetoprotein (AFP) aus dem Fruchtwasser bestimmt werden.
Was kann mit Hilfe der Amniozentese diagnostiziert werden?
Durch die Beurteilung der Chromosomen auf Struktur und Anzahl können Abnormalitäten ermittelt werden. Ein Beispiel für eine numerische Chromosomenveränderung (also in der Anzahl) ist das Down-Syndrom.
Die Mehrzahl der Neuralrohrdefekte, welche mit einer AFP Erhöhung assoziiert sind, können mit Hilfe der Amniozentese detektiert werden. Bei gegebener Indikation können spezielle Untersuchungen auf genetische Erkrankungen oder Enzymdefekte durchgeführt werden.
Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet.
Wie genau sind die Ergebnisse der Amniozentese?
Es werden getrennte Kulturen angelegt und ausgewertet, um einen sicheren Befund erstellen zu können. Die Ergebnisse der Chromosomenuntersuchung zeigen eine 99%ige Sicherheit. Bei der Diagnostik von Neuralrohrdefekten kann eine Genauigkeit von etwa 90% erreicht werden. Unter bestimmten Bedingungen können zur Sicherung der Ergebnisse Bluttests der Eltern, eine Ultraschallkontrolle, eine wiederholte Amniozentese oder eine fetale Blutuntersuchung notwendig werden.
Wie lange muss auf die Ergebnisse gewartet werden?
Die Ergebnisse der Untersuchung der Chromosomen und des AFP sind nach circa 2 bis 3 Wochen zu erwarten. Spezielle weitere Untersuchungen können länger dauern.
Wieviele Treffen und Termine sind notwendig?
Am Anfang steht die genetischen Beratung. Hier werden die Situation und Umstände der Ratsuchenden sowie das weitere Vorgehen mit dem Arzt besprochen. Eventuell notwendige weitere Untersuchungen werden mit dem Arzt vereinbart. Die Frauen bekommen einen Termin für die Untersuchung zwischen Ihrer 15. und 16. Schwangerschaftswoche. Die Ergebnisse der Untersuchung gehen der Ratsuchenden dann zwei bis drei Wochen später zu. Falls gewünscht, kann auch eine Geschlechtsmitteilung erfolgen.
