Sie kommen mit der Frage nach einer Pränataldiagnostik für Ihre bestehende Schwangerschaft. Wenn Sie sich noch vor der 12. Woche Ihrer Schwangerschaft befinden, haben Sie die Möglichkeit zwei Methoden der pränatalen Diagnostik durchführen zu lassen. Eine Methode ist die Amniozentese, welche zwischen der 15. und 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden sollte. Bei diesem Verfahren wird Amnionflüssigkeit aus der Fruchtblase entnommen und die darin vorhandenen Zellen des Fetus untersucht.
Bei der Chorionzottenbiopsie werden in der 11. und 12. Schwangerschaftswoche kindliche Zellen aus der Plazenta analysiert. Diese Methode ermöglicht damit frühere Ergebnisse als die Amniozentese.
Wer sollte eine Chorionzottenbiopsie in Erwägung ziehen?
Die Chorionzottenbiopsie wird allgemein bei Frauen ab dem 35. Lebensjahr empfohlen. Ausserdem kommen Patienten in Betracht, die bereits Kinder mit Chromosomenstörungen haben, bei denen Chromosomen-Translokationen bekannt oder vermutet sind und bei Familien, in denen ein erhöhtes Risiko für pränatal diagnostizierbare Erkrankungen besteht (z.B.: Hämophilie oder Sichelzellanämie). Die Chorionzottenbiopsie ist nicht geeignet für Patienten, die ein Kind oder ein Familienmitglied mit einem Neuralrohrdefekt haben (Spina bifida oder Anencephalie).
Wann wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt?
Die Chorionzottenbiopsie wird allgemein zwischen der 10. und 11. Woche nach dem ersten Tag der letzten Menstruation der Frau durchgeführt.
Wie wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt?
Zuerst wird eine Ultraschalluntersuchung zur Feststellung der fetalen Entwicklung und des fetalen Alters, zur Lokalisation der Placenta, und zur Auswahl einer geeigneten Stelle für die Gewinnung der Chorionzotten durchgeführt.
Bei der transabdominalen CVS wird an einer markierten Position auf der Bauchhaut der Frau eine dünne Punktionsnadel eingeführt und unter ständiger Ultraschallkontrolle durch das Abdomen bis in die Placenta vorgeschoben. Eine kleine Menge an Gewebe wird entnommen und zur Analyse übermittelt.
Alternativ zur transabdominalen Methode kann auch der transcervikale Zugang (durch den Muttermund) gewählt werden. Dabei wird ein dünner Katheter über die Vagina und Cervix unter Ultraschallkontrolle bis an die Placenta geschoben. Eine kleine Menge an Gewebe wird aus dem Chorion fundosum/Placenta entnommen und zur Analyse übermittelt.
Die Nadel bleibt bei beiden Methoden ausserhalb der Fruchthöhle, sodass eine Berührung oder gar Verletzung des Fetus ausgeschlossen ist.
Die Entscheidung über die Wahl des transcervikalen oder des transabdominalen Zuganges ist vom behandelnden Arzt abhängig.
Und tut diese ganze Prozedur weh?
Die meisten Frauen beschreiben den Ablauf ähnlich wie die Amniozentese als "unangenehm", vergleichbar mit einer Blutabnahme oder einer intramuskulären Injektion. Manche Frauen haben ein Gefühl der Verkrampfung nach dem Eingriff. Die meisten Patientinnen können schon kurz danach wieder zu ihren normalen Aktivitäten zurückkehren.
Was muss nach der Untersuchung beachtet werden?
Wenige Stunden nach dem Eingriff legt sich das Druckgefühl. Nach der Punktion wird den Frauen angeboten, für eine halbe Stunde in der Klinik zu bleiben. Bei Ihrem Frauenarzt sollten Sie sich zu einer Kontrolluntersuchung im Verlauf der folgenden Tage vorstellen. Allgemein wird eine körperliche Schonung für zwei bis drei Tage empfohlen. Die Frauen sollten neben Spazierengehen nur leichte körperliche Arbeiten verrichten.
Beim Auftreten von Beschwerden (Schmerzen, Blutungen, Fruchtwasserabgang, Unwohlsein), sollten Sie sich bitte umgehend bei Ihrem behandelden Frauenarzt oder Ihrer Frauenärztin melden.
Wie hoch ist das Risiko einer Fehlgeburt nach einer CVS?
Die häufigsten Fehlgeburten passieren allgemein in der Frühschwangerschaft bis zur 12. Woche (1. Trimenon), unabhängig von einer durchgeführten Untersuchung. Grosse Studien haben für die Amniozentese ein zusätzliches Fehlgeburtsrisiko von 0.5% ergeben. Das Fehlgeburtsrisiko der Chorionzottenbiopsie liegt mit bis zu 1.0% etwas höher, was im Zusammenhang mit der grösseren Empfindlichkeit der frühen Schwangerschaft auf äußere Reize gesehen wird. Um dieses Risiko möglichst niedrig zu halten, sollten die Frauen die vorbeugende Instruktionen des Arztes beachten.
Was wird aus den Chorionzotten analysiert?
Das Chorion ist die Aussenmembran des Fruchtwassersackes, der den Feten umgibt. In der Frühschwangerschaft bildet das Chorion fingerförmige Ausstülpungen, die sogenannten Chorionzotten. Im Bereich der Placenta dringen diese Chorionzotten in den mütterlichen Uterus ein und ermöglichen damit den Stoffwechsel zwischen Mutter und Kind. Da die Chorionzotten von dem selben befruchteten Ei wie der Fet stammen, handelt es sich bei beiden um dasselbe genetische Material.
Ein Teil des gewonnenen Gewebes wird noch am Punktionstag bearbeitet. Die Ergebnisse dieser sogenannten Direktpräparation sind innerhalb von 3 bis 7 Tagen zu erwarten.
Die Zellen des zweiten Teils der gewonnenen Chorionzotten werden im Labor kultiviert (angezüchtet) und können dann ähnlich wie bei der Amniozentese für die Präparation der Chromosomen genutzt werden. Diese dient zur Bestätigung und Sicherung der Diagnose aus der Direktpräparation.
Was kann durch die Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden?
Durch die Beurteilung der Chromosomen auf Struktur und Anzahl können Abnormalitäten ermittelt werden. Ein Beispiel für eine numerische Chromosomenveränderung (also in der Anzahl) ist das Down-Syndrom. Falls die Untersuchung auf spezielle genetische Erkrankungen indiziert ist, kann diese durch eine Analyse der DNA oder entsprechender Enzyme diagnostiziert werden.
Mit Hilfe der Chorionzottenbiopsie können keine Neuralrohrdefekte (z.B.: Spina bifida) diagnostiziert werden, da bei dieser Untersuchung kein Fruchtwasser für eine Untersuchung zur Verfühgung steht.
Bei Ihrem behandelnden Frauenarzt oder Frauenärztin besteht zudem die Möglichkeit, eine gezielte Ultraschalluntersuchung auf Fehlbildungen in der 20. Schwangerschaftswoche durchführen zu lassen.
Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet.
Wie genau sind die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie?
Die Ergebnisse der Chromosomenuntersuchung zeigen eine 99%ige Sicherheit. Unter bestimmten Bedingungen können zur Sicherung der Ergebnisse Bluttest der Eltern, eine Ultraschallkontrolle, eine zusätzliche Amniozentese oder eine fetale Blutuntersuchung notwendig sein.
Wie lange muss auf die Ergebnisse gewartet werden?
Die Ergebnisse der Untersuchung der Chromosomen aus der Direktpräparation sind spätestens nach 1 Woche zu erwarten.Langzeitkulturen können bis zu 3 Wochen dauern. Spezielle weitere Untersuchungen können länger dauern.
Wieviele Treffen und Termine sind notwendig?
Am Anfang steht die genetischen Beratung. Hier werden die Situation und Umstände der Ratsuchenden sowie das weitere Vorgehen mit dem Arzt besprochen. Die Frauen bekommen einen Termin für die Untersuchung zwischen Ihrer 11. und 12. Schwangerschaftswoche. Die Ergebnisse der Untersuchung aus der Direktpräparation gehen der Ratsuchenden eine Woche später zu. Eine Geschlechtsmitteilung erfolgt zu diesem Zeitpunkt nicht.
Was sind die Vorteile der Chorionzottenbiopsie?
Der grösste Vorteil der Chorionzottenbiopsie ist das schnelle Ergebnis. Die Ergebnisse erhält die Frau in der Regel bis zur 12. Schwangerschaftswoche. Bei der Amniozentese kann erst zwischen der 17. und 18. Woche mit einem Befund gerechnet werden. Eine Entscheidung über eine eventuelle Unterbrechung der Schwangerschaft kann damit erst später getroffen werden. Schwangerschaftsabbrüche innerhalb des ersten Trimenons (1. bis 3. Schwangerschaftsmonat) können zudem sicherer und leichter und für die Frauen und in der Regel emotional weniger belastend vorgenommen werden, als spätere Abbrüche im zweiten Trimenon (4. bis 6. Schwangerschaftsmonat).
