Die genetische Beratung und Diagnostik

Die genetische Beratung und Diagnostik will Ratsuchenden helfen, ein möglicherweise bestehendes genetisches Risiko zu erkennen oder auszuschließen. Sie hat zwei Schwerpunkte:

• Die genetische Familienberatung
• Die individuelle persönliche Beratung

Sie ist Teil unserer Krankenversorgung und kann von jedem in Anspruch genommen werden, der Grund zur Annahme hat, für ihn oder seine Familie könne ein genetisches Risiko bestehen. Die Kosten übernimmt die Krankenversicherung.
Jede genetische Diagnostik und Beratung darf nur nach umfassender Aufklärung freiwillig und zum Wohle der Ratsuchenden durchgeführt werden. Ihre Grenzen findet die genetische Beratung und Diagnostik jenseits des hier umschriebenen persönlichen Bereiches. Für allgemeine gesellschaftliche oder gesundheitspolitische Ziele kann und darf sie nicht beansprucht werden.
Beratungssituationen, die die Frage nach der Gesundheit eines Kindes betreffen, sind in der folgenden Abbildung (Indikationen zur genetischen Beratung) dargestellt.

Die genetische Familienberatung

Vor der Planung einer Schwangerschaft beziehen sich die Fragen der Eltern meist auf eine Krankheit, die entweder bei einem der Eltern oder einem nahen Verwandten aufgetreten ist. Die Eltern haben die Befürchtung, dass hier eine genetische Ursache, sei sie monogen oder multifaktoriell, vorliegen könne und ein spezielles Risiko bezüglich dieser Krankheit für eigene Kinder besteht. Eine häufige Beratungssituation ist die Frage nach dem Risiko für weitere Kinder, wenn gesunde Eltern bereits ein Kind haben, das unter Fehlbildungen oder einem geistigen Entwicklungsrückstand leidet.
Eine wichtige Rolle spielt die Frage nach möglichen schädlichen Umwelteinflüssen, die während der Schwangerschaft auf das ungeborene Kind eingewirkt haben könnte. Es kann sich dabei um eine physikalische (z.B. Strahlen), um eine chemische (z.B. Medikamente, Alkoholabusus) oder um eine biologische Belastung (z.B. Rötelninfekt) handeln.
Hauptindikation der pränatalen genetischen Diagnostik ist die Zunahme des Risikos für ein Kind mit einer freien Trisomie (dem dreifachen Vorkommen eines Chromosoms) mit steigendem Alter der Mutter. Bei einem Alter der Mutter von 35 Jahren oder darüber ist es derzeit, auch nach der geltenden Rechtsprechung, zwingend notwendig, mit den Eltern die Frage der pränatalen Chromosomendiagnostik ausführlich zu besprechen. Immer muss dabei die völlige Freiheit der Eltern, sich aufgrund eines umfassenden Beratungsgespräches für oder gegen eine Untersuchung zu entscheiden, respektiert werden. Ein Einfluss von Seiten der genetischen Berater (direktive Beratung) darf nicht ausgeübt werden.
Fetale Auffälligkeiten im Ultraschall sind eine zunehmend wichtige Indikation zur pränatalen Diagnostik.
Haben mehrere Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt geendet, ohne dass der Gynäkologe eine umschriebene Ursache dafür feststellen konnte, so sollte bei beiden Eltern eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden. Da etwa 60% aller spontanen Fehlgeburten im ersten Trimenon einer Schwangerschaft ihre Ursache in einer Chromosomenaberration des Feten haben, muss das Vorliegen einer balancierten Chromosomentranslokation bei einem Elternteil festgestellt bzw. ausgeschlossen werden. Relativ selten ist die Beratung wegen Blutsverwandtschaft geworden. Je näher Eltern miteinander verwandt sind, umso größer wird ihr Anteil gemeinsamer Gene. Dies kann klinische Bedeutung bei rezessiven Genen haben, die von gemeinsamen Vorfahren geerbt sind.
Wenn sich in einer umfassenden Analyse der Familienvorgeschichte kein Hinweis auf ein genetisch bedingtes Krankheitsbild ergeben hat, so besteht gegenüber der Durchschnittsbevölkerung praktisch kein erhöhtes Risiko für Nachkommen.

Chance durch Früherkennung

Die individuelle genetische Beratung kann bei einem betroffenen Menschen dazu führen, dass sich aufgrund der Früherkennung genetischer Risikofaktoren Ansätze zur Therapie eröffnen. Auch hier steht die genaue Diagnose im Vordergrund. Wichtig für die Diagnose und Prognose, vor allem bei malignen Erkrankungen, ist die Tumorzytogenetik geworden. Es muss bei der Beratung gesichert sein, ob es sich um ein monogenes Leiden handelt, ob eine Chromosomenaberration zugrunde liegt oder ob das Zusammenspiel von Genen und Umweltfaktoren, also eine multifaktorielle Belastung, Ursache der Krankheit ist. Wesentlich für die genetische Beratung ist immer, dass nach einem klar umschriebenen genetischen Risiko gefragt wird. Denn nur ein solches kann diagnostiziert werden. Eine "allgemeine genetische Belastung" gibt es nicht.
Die medizinische Genetik bildet mehrere diagnostische Ansatzmöglichkeiten. Der Humangenetiker analysiert dazu die genetische Information und deren Variation auf der Ebene

• des Phänotyps (des klinischen Erscheinungsbildes)
• der zellulären Genprodukte (Proteine und Aminosäuren)
• der Chromosomen (Träger der Erbanlagen)
• der Nukleinsäuren (Bausteine der DNA und RNA)

Die Diagnostik im zytogenetischen und molekulargenetischen Labor erfolgt aus dem Blut oder Gewebe der Patienten, dem Fruchtwasser, den Chorionzotten, aus Nabelschnurblut, aus Fibroblasten oder Zellen, welche Zellkerne und somit Chromosomenmaterial enthalten. Die wissenschaftlichen Arbeiten in der Molekular- und Cytogenetik und die vielfältigen Möglichkeiten der genetischen Diagnostik an unserer Abteilung sind aus den Abschnitten Publikationen und Diagnostik ersichtlich.