Genetische Beratung

Beratung und Diagnostik am Institut für Humangenetik

Die genetische Beratung und Diagnostik hat zwei Schwerpunkte

• Die genetische Familienberatung

• Die individuelle persönliche Beratung

Sie ist Teil unserer Krankenversorgung und kann von jedem in Anspruch genommen werden, der Grund zur Annahme hat, für ihn oder seine Familie könne ein genetisches Risiko bestehen. Die Kosten übernimmt die Krankenversicherung.

Jede genetische Diagnostik und Beratung darf nur nach umfassender Aufklärung freiwillig und zum Wohle der Ratsuchenden durchgeführt werden. Für allgemeine gesellschaftliche oder gesundheitspolitische Ziele kann und darf sie nicht beansprucht werden.

Genetische Familienberatung

Pränatale genetische Diagnostik

Wenn ein Paar ein Kind bekommen möchte, hat es meist Fragen bezüglich einer Krankheit, die entweder beim Mann oder der Frau selbst oder einem nahen Verwandten aufgetreten ist. Das Paar befürchtet, dass eine genetische Ursache vorliegen könnte und ein erhöhtes Risiko für eigene Kinder besteht. Wenn gesunde Eltern bereits ein Kind haben, das unter Fehlbildungen oder einem geistigen Entwicklungsrückstand leidet, interessieren sie sich häufig auch für das Erkrankungsrisiko für weitere Kinder. Eine wichtige Rolle spielt ferner die Frage nach möglichen schädlichen Umwelteinflüssen, die während der Schwangerschaft auf das ungeborene Kind eingewirkt haben könnten. Es kann sich dabei um eine physikalische (z. B. Strahlen), um eine chemische (z. B. Medikamente oder Alkohol) oder um eine biologische Belastung (z. B. Rötelninfekt) handeln.
Wenn sich in einer umfassenden Analyse der Familienvorgeschichte jedoch kein Hinweis auf ein genetisch bedingtes Krankheitsbild ergeben hat, so besteht gegenüber der Durchschnittsbevölkerung praktisch kein erhöhtes Risiko für eigene Kinder.

Hauptindikation der pränatalen genetischen Diagnostik ist die Zunahme des Risikos für ein Kind mit einer freien Trisomie (dem dreifachen Vorkommen eines Chromosoms, z. B. Down-Syndrom / Trisomie 21) mit steigendem Alter der Mutter. Bei werdenden Müttern über 35 Jahren ist es derzeit nach geltender Rechtsprechung zwingend notwendig, mit den Eltern die Frage der pränatalen Chromosomendiagnostik ausführlich zu besprechen. Immer muss dabei die völlige Freiheit der Eltern respektiert werden, sich auf Grundlage eines umfassenden Beratungsgespräches für oder gegen eine Untersuchung zu entscheiden. Der genetische Berater darf keinerlei Einfluss nehmen.

Fetale Auffälligkeiten im Ultraschall sind eine zunehmend wichtige Indikation zur pränatalen Diagnostik. Haben mehrere Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt geendet, ohne dass der Gynäkologe eine Ursache dafür feststellen konnte, so sollte bei beiden Eltern eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden. Etwa 60 Prozent aller spontanen Fehlgeburten im ersten Schwangerschaftsdrittel haben ihre Ursache in einer Chromosomenabweichung des Fetus. Darum muss festgestellt bzw. ausgeschlossen werden, ob bei einem Elternteil eine balancierte Chromosomen-Translokation vorliegt.

Die Beratung wegen Blutsverwandtschaft spielt hingegen heutzutage kaum noch eine Rolle. Je näher Eltern miteinander verwandt sind, umso größer wird ihr Anteil gemeinsamer Gene. Dies kann klinische Bedeutung bei rezessiven Genen haben, die von gemeinsamen Vorfahren geerbt sind.
 

Neue Therapiechancen durch Früherkennung

Die individuelle genetische Beratung macht es möglich, dass bei vorliegenden genetischen Risikofaktoren sehr früh eine Therapie eingeleitet werden kann. Auch hier steht die genaue Diagnose im Vordergrund. Wichtig für die Diagnose und Prognose, vor allem bei bösartigen Erkrankungen, ist die Tumorzytogenetik geworden. Es muss sicher festgestellt werden, ob es sich um ein monogenes Leiden handelt, ob eine Chromosomenabweichung zugrunde liegt oder ob das Zusammenspiel von Genen und Umweltfaktoren - also eine multifaktorielle Belastung - Ursache der Krankheit ist. Wesentlich für die genetische Beratung ist immer, dass nach einem klar umschriebenen genetischen Risiko gefragt wird. Denn nur ein solches kann diagnostiziert werden. Eine "allgemeine genetische Belastung" gibt es nicht.

Die medizinische Genetik bildet mehrere diagnostische Ansätze. Der Humangenetiker analysiert dazu die genetische Information und deren Variation auf der Ebene

• des Phänotyps (des klinischen Erscheinungsbildes)
• der zellulären Genprodukte (Proteine und Aminosäuren)
• der Chromosomen (Träger der Erbanlagen)
• der Nukleinsäuren (Bausteine der DNA und RNA)

Die Diagnostik im zytogenetischen und molekulargenetischen Labor erfolgt aus dem Blut oder Gewebe der Patienten, dem Fruchtwasser, den Chorionzotten (fingerförmige Ausstülpungen der äußeren Hülle der Fruchthöhle, aus der sich später der kindliche Teil der Plazenta bildet), aus Nabelschnurblut, aus Fibroblasten (Bindegewebszellen) oder Zellen, die Zellkerne und somit Chromosomenmaterial enthalten.