Institut für

Humangenetik

Wir befassen uns mit der Analyse des menschlichen Erbgutes, identifizieren Veränderungen in Genen und wenden diese Erkenntnisse in der medizinischen Versorgung an. Schwerpunkt ist die molekulare Diagnostik von genetisch bedingten, seltenen Krankheiten.

Kontakt

Institut für Humangenetik
Klinikum rechts der Isar
Technische Universität München
Trogerstraße 32
81675 München

 

Kommissarische Leitung
Prof. Dr. Julia Höfele
Tel. 089 / 4140-6381
E-Mail: sekretariat.ihgatmri.tum.de

 

Stellvertretende Kommissarische Leitung
Dr. Ulrich Schatz
Tel. 089 / 4140-6381
Email: sekretariat.ihgatmri.tum.de

 

Sekretariat
Iris Weisenstein
Tel: 089 / 4140 - 6381
E-Mail: sekretariat.ihgatmri.tum.de
 

Abteilungsbeauftragte für Frauenförderung und Chancengleichheit
Dr. Theresa Brunet
Tel: 089 / 4140 - 6388
E-Mail: theresa.brunetatmri.tum.de

 

Über Uns

Unser Team unter der kommissarischen Leitung von Frau Prof. Dr. Julia Höfele besteht aus zehn Ärzten und über 20 wissenschaftlichen Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern. Neben der klinischen Versorgung forschen wir an molekularen und zellulären Grundlagen verschiedener seltener Krankheiten. In unserem Institut für Humangenetik sind außerdem mehrere Arbeitsgruppen wissenschaftlich tätig, um Krankheitsursachen aufzudecken und mögliche Therapien zu erforschen. Einen guten Überblick über unsere vielfältigen Aufgaben und Schwerpunkte gibt Ihnen dieses Video:

 

 

Sprechstunden

Allgemeine Sprechzeiten
Mo - Do: 9 - 12 Uhr und 13 - 17 Uhr
Freitag: 9 - 12 Uhr und 13 - 16 Uhr

In der humangenetischen Beratung stellen wir Fragen zur Erkrankung, sichten Vorbefunde, erstellen einen Familienstammbaum über drei Generationen und führen gegebenenfalls eine körperliche Untersuchung durch. Ergibt sich eine klinische Verdachtsdiagnose, kann zur Bestätigung eine entsprechende genetische Untersuchung erfolgen. Unsere Patienten informieren wir ausführlich über die Erkrankung, deren Prognose und die Behandlungsmöglichkeiten. Neben der allgemeinen Sprechstunde bieten wir auch Spezialsprechstunden an.

  • Kardiogenetische Sprechstunde: Dr. D. Westphal
  • Nephrogenetische Sprechstunde: Prof. Dr. J. Höfele
  • Neurogenetische Sprechstunde: Prof. Dr. J. Winkelmann
  • Onkogenetische Sprechstunde: Dr. S. Langer-Freitag, Dr. U. Schatz
  • Sprechstunde für Pädiatrische Genetik: Dr. U. Schatz
  • Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen und Mitochondriopathien: Dr. T. Brunet, Dr. U. Schatz

 

Weitere Informationen entnehmen Sie bitte unserem Flyer.

 

Ausstattung und Service

Im Institut für Humangenetik führen wir jährlich über 1.000 humangenetische Beratungen durch und zusätzlich ca. 2.000 molekulargenetische und zytogenetische Untersuchungen. Die Diagnostik im zytogenetischen und molekulargenetischen Labor erfolgt aus Blut oder Gewebe der Patienten, dem Fruchtwasser, den Chorionzotten, aus Nabelschnurblut, aus Fibroblasten oder Zellen, die Zellkerne und somit Chromosomenmaterial enthalten.

 

Genetische Beratung & Untersuchungen

Genetische Beratung 

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Chorionzottenbiopsie

Glossar: Fachbegriffe der Humangenetik

NGS Service Leistungen

 

Projekte

Das Institut für Humangenetik ist an einer Vielzahl an nationalen und internationalen Patientenversorgungs- und Forschungsprojekten beteiligt bzw. leitet diese:

 

Formulare zum Herunterladen

Diagnostische Anforderung

Anforderungsblatt postnatale Untersuchungen

Anforderungsblatt pränatale Untersuchungen

Anforderungsblatt genetische Untersuchungen an Abortmaterial

 

Einwilligungserklärungen und Erhebungsbogen für Patienten 

Einwilligungserklärung Gendiagnostik

Erhebungsbogen für Humangenetische Beratung

Vollmacht für Eltern mit gemeinsamem Sorgerecht

 

Studie "seltene Erkrankungen"

Patienteninformation
Patienteneinwilligung

Patienteninformation für 7- bis 11-Jährige
Patienteninformation  für 12- bis 17-Jährige
Zustimmungserklärung Kinder und Jugendliche

Elterninformation
Elterneinwilligung

 

Unterlagen Bavarian Genomes

Patienteninformation
Patienteneinwilligung

Patienteninformation für 7- bis 11-Jährige
Patienteninformation für 12- 17-Jährige
Zustimmungserklärung Kinder und Jugendliche

Elterninformation
Elterneinwilligung

 

Ausgewählte Publikationen

(Mitarbeiter des Instituts für Humangenetik sind fettgedruckt)

 

Publikationen 2021

Braunisch, M. C., K. M. Riedhammer, P. M. Herr, S. Draut, R. Günthner, M. Wagner, M. Weidenbusch, A. Lungu, B. Alhaddad, L. Renders, T. M. Strom, U. Heemann, T. Meitinger, C. Schmaderer and J. Hoefele (2021). "Identification of disease-causing variants by comprehensive genetic testing with exome sequencing in adults with suspicion of hereditary FSGS." Eur J Hum Genet 29(2): 262-270.

Brugger, M., F. Becker-Dettling, T. Brunet, T. Strom, T. Meitinger, E. Lurz, I. Borggraefe and M. Wagner (2021). "A homozygous truncating variant in CCDC186 in an individual with epileptic encephalopathy." Ann Clin Transl Neurol 8(1): 278-283.

Brunet, T., R. Jech, M. Brugger, R. Kovacs, B. Alhaddad, G. Leszinski, K. M. Riedhammer, D. S. Westphal, I. Mahle, K. Mayerhanser, M. Skorvanek, S. Weber, E. Graf, R. Berutti, J. Necpál, P. Havránková, P. Pavelekova, M. Hempel, U. Kotzaeridou, G. F. Hoffmann, S. Leiz, C. Makowski, T. Roser, S. A. Schroeder, R. Steinfeld, G. Strobl-Wildemann, J. Hoefele, I. Borggraefe, F. Distelmaier, T. M. Strom, J. Winkelmann, T. Meitinger, M. Zech and M. Wagner (2021). "De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center." Clin Genet 100(1): 14-28.

Brunet, T., K. McWalter, K. Mayerhanser, G. M. Anbouba, A. Armstrong-Javors, I. Bader, E. Baugh, A. Begtrup, C. P. Bupp, B. L. Callewaert, A. Cereda, M. A. Cousin, J. C. Del Rey Jimenez, L. Demmer, N. R. Dsouza, N. Fleischer, R. H. Gavrilova, S. Ghate, E. Graf, A. Green, S. R. Green, M. Iascone, A. Kdissa, D. Klee, E. W. Klee, E. Lancaster, K. Lindstrom, J. A. Mayr, M. McEntagart, N. J. L. Meeks, D. Mittag, H. Moore, A. K. Olsen, D. Ortiz, G. Parsons, L. D. M. Pena, R. E. Person, S. Punj, G. A. Ramos-Rivera, M. J. G. Sacoto, G. Bradley Schaefer, R. E. Schnur, T. M. Scott, D. A. Scott, C. R. Serbinski, V. Shashi, V. M. Siu, B. F. Stadheim, J. A. Sullivan, J. Švantnerová, L. Velsher, D. S. Wargowski, I. M. Wentzensen, D. Wieczorek, J. Winkelmann, P. Yap, M. Zech, M. T. Zimmermann, T. Meitinger, F. Distelmaier and M. Wagner (2021). "Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder." Genet Med 23(2): 384-395.

Krenn, M., M. Schloegl, E. Pataraia, E. Gelpi, S. Schröder, C. Rauscher, J. A. Mayr, D. Kotzot, F. Zimprich, T. Meitinger and M. Wagner (2021). "Delineation of epileptic and neurodevelopmental phenotypes associated with variants in STX1B." Seizure 87: 25-29.

Mirza-Schreiber, N., M. Zech, R. Wilson, T. Brunet, M. Wagner, R. Jech, S. Boesch, M. Škorvánek, J. Necpál, D. Weise, S. Weber, B. Mollenhauer, C. Trenkwalder, E. M. Maier, I. Borggraefe, K. Vill, A. Hackenberg, V. Pilshofer, U. Kotzaeridou, E. M. C. Schwaibold, J. Hoefele, M. Waldenberger, C. Gieger, A. Peters, T. Meitinger, B. Schormair, J. Winkelmann and K. Oexle (2021). "Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset." Brain.

Richard, E. M., S. Bakhtiari, A. P. L. Marsh, R. Kaiyrzhanov, M. Wagner, S. Shetty, A. Pagnozzi, S. M. Nordlie, B. S. Guida, P. Cornejo, H. Magee, J. Liu, B. Y. Norton, R. I. Webster, L. Worgan, H. Hakonarson, J. Li, Y. Guo, M. Jain, A. Blesson, L. H. Rodan, M. A. Abbott, A. Comi, J. S. Cohen, B. Alhaddad, T. Meitinger, D. Lenz, A. Ziegler, U. Kotzaeridou, T. Brunet, A. Chassevent, C. Smith-Hicks, J. Ekstein, T. Weiden, A. Hahn, N. Zharkinbekova, P. Turnpenny, A. Tucci, M. Yelton, R. Horvath, S. Gungor, S. Hiz, Y. Oktay, H. Lochmuller, M. Zollino, M. Morleo, G. Marangi, V. Nigro, A. Torella, M. Pinelli, S. Amenta, R. A. Husain, B. Grossmann, M. Rapp, C. Steen, I. Marquardt, M. Grimmel, U. Grasshoff, G. C. Korenke, M. Owczarek-Lipska, J. Neidhardt, F. C. Radio, C. Mancini, D. J. Claps Sepulveda, K. McWalter, A. Begtrup, A. Crunk, M. J. Guillen Sacoto, R. Person, R. E. Schnur, M. M. Mancardi, F. Kreuder, P. Striano, F. Zara, W. K. Chung, W. A. Marks, C. L. van Eyk, D. L. Webber, M. A. Corbett, K. Harper, J. G. Berry, A. H. MacLennan, J. Gecz, M. Tartaglia, V. Salpietro, J. Christodoulou, J. Kaslin, S. Padilla-Lopez, K. Bilguvar, A. Munchau, Z. M. Ahmed, R. B. Hufnagel, M. C. Fahey, R. Maroofian, H. Houlden, H. Sticht, S. M. Mane, A. Rad, B. Vona, S. C. Jin, T. B. Haack, C. Makowski, Y. Hirsch, S. Riazuddin and M. C. Kruer (2021). "Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss." Am J Hum Genet 108(10): 2006-2016.

Riedhammer, K. M., S. Stockler, R. Ploski, M. Wenzel, B. Adis-Dutschmann, U. Ahting, B. Alhaddad, A. Blaschek, T. B. Haack, R. Kopajtich, J. Lee, V. Murcia Pienkowski, A. Pollak, K. Szymanska, M. Tarailo-Graovac, R. van der Lee, C. D. van Karnebeek, T. Meitinger, I. Krägeloh-Mann and K. Vill (2021). "De novo stop-loss variants in CLDN11 cause hypomyelinating leukodystrophy." Brain 144(2): 411-419.

Stenton, S. L., N. L. Sheremet, C. B. Catarino, N. A. Andreeva, Z. Assouline, P. Barboni, O. Barel, R. Berutti, I. Bychkov, L. Caporali, M. Capristo, M. Carbonelli, M. L. Cascavilla, P. Charbel Issa, P. Freisinger, S. Gerber, D. Ghezzi, E. Graf, J. Heidler, M. Hempel, E. Heon, Y. S. Itkis, E. Javasky, J. Kaplan, R. Kopajtich, C. Kornblum, R. Kovacs-Nagy, T. D. Krylova, W. S. Kunz, C. La Morgia, C. Lamperti, C. Ludwig, P. F. Malacarne, A. Maresca, J. A. Mayr, J. Meisterknecht, T. A. Nevinitsyna, F. Palombo, B. Pode-Shakked, M. S. Shmelkova, T. M. Strom, F. Tagliavini, M. Tzadok, A. T. van der Ven, C. Vignal-Clermont, M. Wagner, E. Y. Zakharova, N. V. Zhorzholadze, J. M. Rozet, V. Carelli, P. G. Tsygankova, T. Klopstock, I. Wittig and H. Prokisch (2021). "Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy." J Clin Invest 131(6).

Stippel, M., K. M. Riedhammer, B. Lange-Sperandio, M. Geßner, M. C. Braunisch, R. Günthner, M. Bald, M. Schmidts, P. Strotmann, V. Tasic, C. Schmaderer, L. Renders, U. Heemann and J. Hoefele (2021). "Renal and Skeletal Anomalies in a Cohort of Individuals With Clinically Presumed Hereditary Nephropathy Analyzed by Molecular Genetic Testing." Front Genet 12: 642849.

Wagner, M., G. Lorenz, A. E. Volk, T. Brunet, D. Edbauer, R. Berutti, C. Zhao, S. Anderl-Straub, L. Bertram, A. Danek, M. Deschauer, V. Dill, K. Fassbender, K. Fliessbach, K. S. Götze, H. Jahn, J. Kornhuber, B. Landwehrmeyer, M. Lauer, H. Obrig, J. Prudlo, A. Schneider, M. L. Schroeter, I. Uttner, R. Vukovich, J. Wiltfang, A. S. Winkler, Q. Zhou, A. C. Ludolph, K. Oexle, M. Otto, J. Diehl-Schmid and J. Winkelmann (2021). "Clinico-genetic findings in 509 frontotemporal dementia patients." Mol Psychiatry.

Zech, M., S. Boesch, M. Škorvánek, J. Necpál, J. Švantnerová, M. Wagner, Y. Dincer, A. Sadr-Nabavi, T. Serranová, I. Rektorová, P. Havránková, S. Ganai, A. Mosejová, I. Příhodová, J. Šarláková, K. Kulcsarová, O. Ulmanová, K. Bechyně, M. Ostrozovičová, V. Haň, J. R. Ventosa, M. Shariati, A. Shoeibi, S. Weber, B. Mollenhauer, C. Trenkwalder, R. Berutti, T. M. Strom, A. Ceballos-Baumann, V. Mall, B. Haslinger, R. Jech and J. Winkelmann (2021). "Clinically relevant copy-number variants in exome sequencing data of patients with dystonia." Parkinsonism Relat Disord 84: 129-134.

Zech, M., R. Jech, S. Boesch, M. Škorvánek, J. Necpál, J. Švantnerová, M. Wagner, A. Sadr-Nabavi, F. Distelmaier, M. Krenn, T. Serranová, I. Rektorová, P. Havránková, A. Mosejová, I. Příhodová, J. Šarláková, K. Kulcsarová, O. Ulmanová, K. Bechyně, M. Ostrozovičová, V. Haň, J. R. Ventosa, T. Brunet, R. Berutti, M. Shariati, A. Shoeibi, S. A. Schneider, A. Kuster, M. Baumann, D. Weise, F. Wilbert, W. G. Janzarik, M. Eckenweiler, V. Mall, B. Haslinger, S. Berweck, J. Winkelmann and K. Oexle (2021). "Scoring Algorithm-Based Genomic Testing in Dystonia: A Prospective Validation Study." Mov Disord 36(8): 1959-1964.

Zech, M., K. R. Kumar, S. Reining, J. Reunert, M. Tchan, L. G. Riley, A. P. Drew, R. J. Adam, R. Berutti, S. Biskup, N. Derive, S. Bakhtiari, S. C. Jin, M. C. Kruer, T. Bardakjian, P. Gonzalez-Alegre, I. J. Keller Sarmiento, N. E. Mencacci, S. J. Lubbe, M. A. Kurian, F. Clot, A. Méneret, J. M. de Sainte Agathe, V. S. C. Fung, M. Vidailhet, M. Baumann, T. Marquardt, J. Winkelmann and S. Boesch (2021). "Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement." Mov Disord.

 

Publikationen 2020

Brunet, T., M. Radivojkov-Blagojevic, P. Lichtner, V. Kraus, T. Meitinger and M. Wagner (2020). "Biallelic loss-of-function variants in RBL2 in siblings with a neurodevelopmental disorder." Ann Clin Transl Neurol 7(3): 390-396.

Brunet, T., D. S. Westphal, S. Weber, H. Juenger, S. Vlaho, J. Hoefele, T. Meitinger, E. Rieger-Fackeldey and M. Wagner (2020). "A novel pathogenic variant in MYO18B associating early-onset muscular hypotonia, and characteristic dysmorphic features, delineation of the phenotypic spectrum of MYO18B-related conditions." Gene 742: 144542.

Radelfahr, F., K. M. Riedhammer, L. F. Keidel, G. Gramer, T. Meitinger, T. Klopstock and M. Wagner (2020). "Biotinidase deficiency: A treatable cause of hereditary spastic paraparesis." Neurol Genet 6(6): e525.

Riedhammer, K. M., M. C. Braunisch, R. Günthner, M. Wagner, C. Hemmer, T. M. Strom, C. Schmaderer, L. Renders, V. Tasic, Z. Gucev, V. Nushi-Stavileci, J. Putnik, N. Stajić, M. Weidenbusch, B. Uetz, C. Montoya, P. Strotmann, S. Ponsel, B. Lange-Sperandio and J. Hoefele (2020). "Exome Sequencing and Identification of Phenocopies in Patients With Clinically Presumed Hereditary Nephropathies." Am J Kidney Dis 76(4): 460-470.

Steel, D., M. Zech, C. Zhao, K. E. S. Barwick, D. Burke, D. Demailly, K. R. Kumar, G. Zorzi, N. Nardocci, R. Kaiyrzhanov, M. Wagner, A. Iuso, R. Berutti, M. Škorvánek, J. Necpál, R. Davis, S. Wiethoff, K. Mankad, S. Sudhakar, A. Ferrini, S. Sharma, E. J. Kamsteeg, M. A. Tijssen, C. Verschuuren, M. E. van Egmond, J. M. Flowers, M. McEntagart, A. Tucci, P. Coubes, B. I. Bustos, P. Gonzalez-Latapi, S. Tisch, P. Darveniza, K. M. Gorman, K. J. Peall, K. Bötzel, J. C. Koch, T. Kmieć, B. Plecko, S. Boesch, B. Haslinger, R. Jech, B. Garavaglia, N. Wood, H. Houlden, P. Gissen, S. J. Lubbe, C. M. Sue, L. Cif, N. E. Mencacci, G. Anderson, M. A. Kurian and J. Winkelmann (2020). "Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities." Ann Neurol 88(5): 867-877.

Tan, J., M. Wagner, S. L. Stenton, T. M. Strom, S. B. Wortmann, H. Prokisch, T. Meitinger, K. Oexle and T. Klopstock (2020). "Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases." EBioMedicine 54: 102730.

Wagner, M., Y. Skorobogatko, B. Pode-Shakked, C. M. Powell, B. Alhaddad, A. Seibt, O. Barel, G. Heimer, C. Hoffmann, L. A. Demmer, Y. Perilla-Young, M. Remke, D. Wieczorek, T. Navaratnarajah, P. Lichtner, D. Klee, H. E. Shamseldin, F. Al Mutairi, E. Mayatepek, T. Strom, T. Meitinger, F. S. Alkuraya, Y. Anikster, A. R. Saltiel and F. Distelmaier (2020). "Bi-allelic Variants in RALGAPA1 Cause Profound Neurodevelopmental Disability, Muscular Hypotonia, Infantile Spasms, and Feeding Abnormalities." Am J Hum Genet 106(2): 246-255.

Zech, M., T. Brunet, M. Škorvánek, A. Blaschek, K. Vill, B. Hanker, I. Hüning, V. Haň, P. Došekova, Z. Gdovinová, B. Alhaddad, R. Berutti, T. M. Strom, E. Růžička, E. J. Kamsteeg, J. J. van der Smagt, M. Wagner, R. Jech and J. Winkelmann (2020). "Recessive null-allele variants in MAG associated with spastic ataxia, nystagmus, neuropathy, and dystonia." Parkinsonism Relat Disord 77: 70-75.

Zech, M., R. Jech, S. Boesch, M. Škorvánek, S. Weber, M. Wagner, C. Zhao, A. Jochim, J. Necpál, Y. Dincer, K. Vill, F. Distelmaier, M. Stoklosa, M. Krenn, S. Grunwald, T. Bock-Bierbaum, A. Fečíková, P. Havránková, J. Roth, I. Příhodová, M. Adamovičová, O. Ulmanová, K. Bechyně, P. Danhofer, B. Veselý, V. Haň, P. Pavelekova, Z. Gdovinová, T. Mantel, T. Meindl, A. Sitzberger, S. Schröder, A. Blaschek, T. Roser, M. V. Bonfert, E. Haberlandt, B. Plecko, B. Leineweber, S. Berweck, T. Herberhold, B. Langguth, J. Švantnerová, M. Minár, G. A. Ramos-Rivera, M. H. Wojcik, S. Pajusalu, K. Õunap, U. A. Schatz, L. Pölsler, I. Milenkovic, F. Laccone, V. Pilshofer, R. Colombo, S. Patzer, A. Iuso, J. Vera, M. Troncoso, F. Fang, H. Prokisch, F. Wilbert, M. Eckenweiler, E. Graf, D. S. Westphal, K. M. Riedhammer, T. Brunet, B. Alhaddad, R. Berutti, T. M. Strom, M. Hecht, M. Baumann, M. Wolf, A. Telegrafi, R. E. Person, F. M. Zamora, L. B. Henderson, D. Weise, T. Musacchio, J. Volkmann, A. Szuto, J. Becker, K. Cremer, T. Sycha, F. Zimprich, V. Kraus, C. Makowski, P. Gonzalez-Alegre, T. M. Bardakjian, L. J. Ozelius, A. Vetro, R. Guerrini, E. Maier, I. Borggraefe, A. Kuster, S. B. Wortmann, A. Hackenberg, R. Steinfeld, B. Assmann, C. Staufner, T. Opladen, E. Růžička, R. D. Cohn, D. Dyment, W. K. Chung, H. Engels, A. Ceballos-Baumann, R. Ploski, O. Daumke, B. Haslinger, V. Mall, K. Oexle and J. Winkelmann (2020). "Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study." Lancet Neurol 19(11): 908-918.

 

Publikationen 2019

Khan, K., M. Zech, A. T. Morgan, D. J. Amor, M. Skorvanek, T. N. Khan, M. S. Hildebrand, V. E. Jackson, T. S. Scerri, M. Coleman, K. A. Rigbye, I. E. Scheffer, M. Bahlo, M. Wagner, D. D. Lam, R. Berutti, P. Havránková, A. Fečíková, T. M. Strom, V. Han, P. Dosekova, Z. Gdovinova, F. Laccone, M. Jameel, M. R. Mooney, S. M. Baig, R. Jech, E. E. Davis, N. Katsanis and J. Winkelmann (2019). "Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia." Genet Med 21(11): 2532-2542.

Esposito, A., A. Falace, M. Wagner, M. Gal, D. Mei, V. Conti, T. Pisano, D. Aprile, M. S. Cerullo, A. De Fusco, S. Giovedì, A. Seibt, D. Magen, T. Polster, A. Eran, S. L. Stenton, C. Fiorillo, S. Ravid, E. Mayatepek, H. Hafner, S. Wortmann, E. Y. Levanon, C. Marini, H. Mandel, F. Benfenati, F. Distelmaier, A. Fassio and R. Guerrini (2019). "Biallelic DMXL2 mutations impair autophagy and cause Ohtahara syndrome with progressive course." Brain 142(12): 3876-3891.

Wagner, M., R. Berutti, B. Lorenz-Depiereux, E. Graf, G. Eckstein, J. A. Mayr, T. Meitinger, U. Ahting, H. Prokisch, T. M. Strom and S. B. Wortmann (2019). "Mitochondrial DNA mutation analysis from exome sequencing-A more holistic approach in diagnostics of suspected mitochondrial disease." J Inherit Metab Dis 42(5): 909-917.

Wagner, M., D. P. S. Osborn, I. Gehweiler, M. Nagel, U. Ulmer, S. Bakhtiari, R. Amouri, R. Boostani, F. Hentati, M. M. Hockley, B. Hölbling, T. Schwarzmayr, E. G. Karimiani, C. Kernstock, R. Maroofian, W. Müller-Felber, E. Ozkan, S. Padilla-Lopez, S. Reich, J. Reichbauer, H. Darvish, N. Shahmohammadibeni, A. Tafakhori, K. Vill, S. Zuchner, M. C. Kruer, J. Winkelmann, Y. Jamshidi and R. Schüle (2019). "Bi-allelic variants in RNF170 are associated with hereditary spastic paraplegia." Nat Commun 10(1): 4790.

Westphal, D. S., G. S. Leszinski, E. Rieger-Fackeldey, E. Graf, G. Weirich, T. Meitinger, E. Ostermayer, R. Oberhoffer and M. Wagner (2019). "Lessons from exome sequencing in prenatally diagnosed heart defects: A basis for prenatal testing." Clin Genet 95(5): 582-589.

Krenn, M., A. Knaus, D. S. Westphal, S. B. Wortmann, T. Polster, F. G. Woermann, M. Karenfort, E. Mayatepek, T. Meitinger, M. Wagner and F. Distelmaier (2019). "Biallelic mutations in PIGP cause developmental and epileptic encephalopathy." Ann Clin Transl Neurol 6(5): 968-973.

 

Publikationen 2018

Braunisch, M. C., M. Büttner-Herold, R. Günthner, R. Satanovskij, K. M. Riedhammer, P. M. Herr, H. G. Klein, D. Wahl, C. Küchle, L. Renders, U. Heemann, C. Schmaderer and J. Hoefele (2018). "Heterozygous COL4A3 Variants in Histologically Diagnosed Focal Segmental Glomerulosclerosis." Front Pediatr 6: 171.

Leszinski, G. S., K. Warncke, J. Hoefele and M. Wagner (2018). "A case report and review of the literature indicate that HMGA2 should be added as a disease gene for Silver-Russell syndrome." Gene 663: 110-114.

Riedhammer, K. M., G. S. Leszinski, S. Andres, G. Strobl-Wildemann and M. Wagner (2018). "First replication that biallelic variants in FITM2 cause a complex deafness-dystonia syndrome." Mov Disord 33(10): 1665-1666.

Westphal, D. S., K. M. Riedhammer, R. Kovacs-Nagy, T. Meitinger, J. Hoefele and M. Wagner (2018). "A De Novo Missense Variant in POU3F2 Identified in a Child with Global Developmental Delay." Neuropediatrics 49(6): 401-404.

Wagner, M., M. Gusic, R. Günthner, B. Alhaddad, R. Kovacs-Nagy, C. Makowski, F. Baumeister, T. Strom, T. Meitinger, H. Prokisch and S. B. Wortmann (2018). "Biallelic Mutations in SLC1A2; an Additional Mode of Inheritance for SLC1A2-Related Epilepsy." Neuropediatrics 49(1): 59-62.

 

 

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