Neue Gentherapie zur Behandlung spinaler Muskelatrophie am MRI

02.09.19

Neue Gentherapie zur Behandlung spinaler Muskelatrophie am MRI

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist die häufigste genetisch bedingte Todesursache bei Kleinkindern. Bislang war sie ursächlich nicht behandelbar. Doch seit zwei Jahren kommt am Klinikum rechts der Isar eine Art Gentherapie mit einem Antisense-Oligonukleotid zur Anwendung. Mit vielversprechenden Ergebnissen.

 

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Schwere infantile Spinale Muskelatrophie (SMA)

„Nichts kann dich am Leben hindern“ lautet der Untertitel von Phil Herolds Biographie „Bigger than life“. Das stimmt so allerdings eigentlich nicht. Denn es gibt sehr wohl etwas, das Herold nach dem Leben trachtet: Er leidet an spinaler Muskelatrophie (SMA), der häufigsten genetisch bedingten Todesursache bei Kleinkindern. Der Tod tritt bei den schweren Fällen unbehandelt meist in den ersten beiden Lebensjahren durch Atemversagen oder Infektion ein. Ursache ist eine Muskelschwäche und ein fortlaufender Muskelschwund (Atrophie), ausgelöst durch den Verlust motorischer Nervenzellen im Rückenmark (spinal). Die Krankheit tritt bei einer von 10.000 Geburten auf, wobei ein Viertel der Fälle auf die schwere „infantile SMA“ - wie bei Phil Herold - entfallen. Andere Formen haben weniger gravierende Verläufe, bewirken jedoch ebenfalls starke Beeinträchtigungen der motorischen Fähigkeiten. Etwa 1.500 SMA-Erkrankte leben in Deutschland.

Phil Herold, Patient und Künstler

Herold ist heute 39, er ließ und lässt sich also tatsächlich nicht am Leben hindern, im Gegenteil: Er lebt nicht nur, er lebt sich aus. Trotz seiner starken Beeinträchtigung, trotzdem er im Rollstuhl sitzt und auf Rundumbetreuung angewiesen ist, obwohl ihn die Krankheit zur nahezu vollständigen Bewegungslosigkeit zwingt. Der ausgebildete Medien-Designer fotografiert, arbeitet als Motivationscoach, Model, Autor, Produzent und Regisseur. Internationales Renommee erlangte er als Künstler großformatiger, am Computer designter Gemälde, zu seiner Kundschaft zählen Superstars wie Sting, Leonardo DiCaprio oder Snoop Dogg. Angesprochen auf seinen unbändigen Lebenswillen und bewundernswerten Schaffensdrang, gibt sich Herold bescheiden: „Für mich ist es eigentlich ganz normal. Ich bin damit aufgewachsen, ich lebe damit und es gehört einfach zu mir. Und ich möchte nicht jemand anderes sein. Was ich tue, ist toll und das möchte ich auch nicht missen.“

Medikament kann RNA reparieren

Nach Stand der Lage wird er es auch nicht missen müssen. Denn obgleich die spinale Muskelatrophie in fortgeschrittenem Stadium und im fortgeschrittenen Alter nicht heilbar ist, besteht Hoffnung, den Krankheitsverlauf zu stoppen und sogar Verbesserungen herbeizuführen, wie Oberarzt Prof. Marcus Deschauer, der Phil Herold in der Neurologie am Klinikum rechts der Isar zusammen mit Dr. Isabell Cordts behandelt, erläutert: „Seit zwei Jahren haben wir eine Art Gentherapie zur Verfügung. Ein Medikament, das die RNA, also die Kopie der DNA aus dem Zellkern, reparieren kann. Ein sogenanntes Antisense-Oligonukleotid, das die genetische Ursache der Erkrankung an der Wurzel anpackt.“ Die Schwierigkeit dabei ist, dass die Substanz am Rücken in das Nervenwasser gespritzt werden muss. Da SMA-Patienten durch die Schwäche der Rückenmuskulatur aber meist eine Wirbelsäulenverbiegung aufweisen, ist die Verabreichung des Medikaments in schweren Fällen hochkomplex und nur bildgestützt mit dem Computertomographen durchführbar. Vorgenommen wird dies von Dr. Christian Maegerlein aus der Neuroradiologie. Neben Fachkenntnis und Übung bedarf es hierzu auch Nerven aus Stahl. Eine Dosis kostet rund 100.000 Euro.

Anzeichen einer motorischen Verbesserung

Doch der Erfolg heiligt Mittel, Mühen und Anstrengungen. Phil Herold verspürt Anzeichen einer Besserung seiner motorischen Fähigkeiten. Und Inspiration. Die zeigt sich u.a. in seinem jüngsten Werk „SMAmazing“, das kürzlich im Pop-up-Café „#Check’SMA“ am Münchner Viktualienmarkt zu bestaunen war. Er erläutert den Grundgedanken: „Das ‚Café Check’SMA‘ hat ja mit meiner Grunderkrankung zu tun. Deswegen wollte ich da einfach meinen Beitrag dazu geben. Und den Leuten etwas Schönes zeigen. Es gibt viele Menschen, die SMA haben und die vieles auf die Beine stellen. Und das ist einfach ‚amazing‘. Und deswegen ‚SMAmazing!‘“.

Wahrlich amazing, wie Phil Herold sein Leben meistert und gestaltet. Oder in den Worten von Prof. Deschauer: „Eine beeindruckende Persönlichkeit, der Herr Herold.“

Mehr Information zu Phil Herold unter www.phil.ph

 

Beteiligte Fachbereiche und Kliniken: 

Klinik und Poliklinik für

Diagnostische und Interventionelle

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