Chorionzottenbiopsie

Fragen und Antworten zur Chorionzottenbiopsie

Sie haben eine Frage nach einer Pränataldiagnostik für Ihre bestehende Schwangerschaft? Wenn Sie sich noch vor der 12. Woche ihrer Schwangerschaft befinden, haben Sie die Möglichkeit zwei Methoden der pränatalen Diagnostik vornehmen zu lassen. Bei der Chorionzottenbiopsie (CVS, engl. Chorionic Villus Sampling) werden in der 11. und 12. Schwangerschaftswoche kindliche Zellen aus der Plazenta analysiert. Ein anderer Name für diese Untersuchung ist Plazentapunktion oder Mutterkuchenpunktion. Die Chorionzottenbiopsie ermöglicht frühere Ergebnisse als die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Diese sollte zwischen der 15. und 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Fruchtwasser (Amnionflüssigkeit) wird dabei aus der Fruchtblase entnommen, um die darin vorhandenen Zellen des Fetus zu untersuchen.

Wer sollte eine Chorionzottenbiopsie in Erwägung ziehen?

Die Chorionzottenbiopsie wird allgemein bei Frauen ab dem 35. Lebensjahr empfohlen. Außerdem kommen Patientinnen in Betracht, die bereits Kinder mit Chromosomenstörungen haben, bei denen Chromosomen-Translokationen bekannt sind, oder vermutet werden und bei Familien, in denen ein erhöhtes Risiko für pränatal diagnostizierbare Erkrankungen besteht (z. B. Hämophilie oder Sichelzellanämie). Die Chorionzottenbiopsie ist nicht geeignet für Patientinnen, die ein Kind oder ein Familienmitglied mit einem Neuralrohrdefekt haben (Spina bifida / Offener Rücken, Anencephalie).

Wann wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Die Chorionzottenbiopsie wird allgemein in der 11. oder 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Wie wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Vor der Punktion erfolgt eine Ultraschalluntersuchung, um die fetale Entwicklung, das Alter des Fetus und die Lokalisation der Plazenta festzustellen und um eine geeigneten Stelle für die Gewinnung der Chorionzotten zu finden. Bei der transabdominalen CVS wird an einer markierten Position auf der Bauchhaut der Frau eine dünne Punktionsnadel eingeführt und unter ständiger Ultraschallkontrolle durch den Bauch bis in die Plazenta vorgeschoben. Eine kleine Menge an Gewebe wird entnommen und analysiert.

Alternativ zur transabdominalen Methode kann auch der transcervikale Zugang durch den Muttermund gewählt werden. Dabei wird ein dünner Katheter über Vagina und Gebärmutterhals unter Ultraschallkontrolle bis an die Plazenta geschoben. Die Nadel bleibt bei beiden Methoden außerhalb der Fruchthöhle, so dass eine Berührung oder gar Verletzung des Fetus ausgeschlossen ist. Die Entscheidung über einen transcervikalen oder transabdominalen Zugang ist vom behandelnden Arzt abhängig.

Ist die Chorionzottenbiopsie schmerzhaft?

Die meisten Frauen beschreiben den Ablauf ähnlich wie die Fruchtwasseruntersuchung als unangenehm, vergleichbar mit einer Blutabnahme oder einer Spritze in den Muskel. Manche Frauen haben ein Gefühl der Verkrampfung nach dem Eingriff. Die meisten Patientinnen können jedoch schon kurz danach wieder zu ihren normalen Aktivitäten zurückkehren.

Was muss nach der Untersuchung beachtet werden?

Wenige Stunden nach dem Eingriff legt sich das Druckgefühl. Nach der Punktion bieten wir den Frauen an, für eine halbe Stunde in der Klinik zu bleiben. Einige Tage später sollten Sie sich bei Ihrem Frauenarzt zu einer Kontrolluntersuchung vorstellen. Allgemein wird eine körperliche Schonung für zwei bis drei Tage empfohlen. Schwangere sollten neben Spazierengehen nur leichte körperliche Tätigkeiten verrichten. Treten Beschwerden auf, sollten Sie sich umgehend mit Ihrem behandelnden Frauenarzt in Verbindung setzen. Beschwerden können u. a. sein: Schmerzen, Blutungen, Fruchtwasserabgang, Unwohlsein.

Wie hoch ist das Risiko einer Fehlgeburt nach einer CVS?

Die häufigsten Fehlgeburten passieren allgemein in der Frühschwangerschaft bis zur 12. Woche (erstes Trimenon bzw. Schwangerschaftstrimester), unabhängig von einer durchgeführten Untersuchung. Große Studien haben für die Fruchtwasseruntersuchung ein zusätzliches Fehlgeburtsrisiko von 0,5 Prozent ergeben. Das Fehlgeburtsrisiko der Chorionzottenbiopsie liegt mit bis zu 1,0 Prozent etwas höher. Dies hat vor allem damit zu tun, dass die Chorionzottenbiopsie etwas früher in der Schwangerschaft vorgenommen wird. Um das Risiko möglichst niedrig zu halten, sollten Schwangere die vorbeugenden Anweisungen Ihres Arztes beachten.

Was wird aus den Chorionzotten analysiert?

Das Chorion ist die Außenmembran des Fruchtwassersackes, der den Fetus umgibt. In der Frühschwangerschaft bildet das Chorion fingerförmige Ausstülpungen, die sogenannten Chorionzotten. Im Bereich der Plazenta dringen diese Chorionzotten in den mütterlichen Uterus ein und ermöglichen damit den Stoffwechsel zwischen Mutter und Kind. Da die Chorionzotten von dem selben befruchteten Ei wie der Fetus stammen, handelt es sich bei beiden um dasselbe genetische Material. Ein Teil des gewonnenen Gewebes wird noch am Punktionstag bearbeitet. Die Ergebnisse dieser sogenannten Direktpräparation sind innerhalb von drei bis sieben Tagen zu erwarten.
Die Zellen des zweiten Teils werden im Labor angezüchtet und können dann ähnlich wie bei der Fruchtwasseruntersuchung für die Präparation der Chromosomen genutzt werden. Diese dient zur Bestätigung und Sicherung der Diagnose aus der Direktpräparation.

Was kann durch die Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden?

• Durch die Beurteilung der Chromosomen auf Struktur und Anzahl können Abnormalitäten ermittelt werden. Ein Beispiel für eine Chromosomenveränderung ist das Down-Syndrom. Falls die Untersuchung auf spezielle genetische Erkrankungen angezeigt ist, kann diese durch eine Analyse der DNA oder entsprechender Enzyme diagnostiziert werden.
• Mit Hilfe der Chorionzottenbiopsie können keine Neuralrohrdefekte (z. B. Spina bifida) diagnostiziert werden, dies ist nur bei der Fruchtwasseruntersuchung möglich.
• Bei Ihrem behandelnden Frauenarzt besteht zudem die Möglichkeit, eine gezielte Ultraschalluntersuchung auf Fehlbildungen in der 20. Schwangerschaftswoche durchführen zu lassen.

Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet.

Wie genau sind die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie?

Die Ergebnisse der Chromosomenuntersuchung zeigen eine 99-prozentige Sicherheit. Unter bestimmten Bedingungen können zur Sicherung der Ergebnisse Bluttests der Eltern, eine Ultraschallkontrolle, eine zusätzliche Fruchtwasseruntersuchung oder eine fetale Blutuntersuchung notwendig sein.

Wann liegen die Ergebnisse vor?

Die Ergebnisse der Untersuchung der Chromosomen aus der Direktpräparation sind spätestens nach einer Woche zu erwarten. Langzeitkulturen können bis zu drei Wochen dauern. Spezielle weitere Untersuchungen noch dauern.

Wie viele Termine sind notwendig?

Am Anfang steht die genetische Beratung. Hier werden die Situation und Umstände der Schwangeren sowie das weitere Vorgehen mit dem Arzt besprochen. Die Frauen bekommen einen Termin für die Untersuchung zwischen ihrer 11. und 12. Schwangerschaftswoche. Eine Geschlechtsmitteilung erfolgt zu diesem Zeitpunkt nicht.

Was sind die Vorteile der Chorionzottenbiopsie?

Der größte Vorteil der Chorionzottenbiopsie ist das schnelle Ergebnis, das die Frau in der Regel bis zur 12. Schwangerschaftswoche erhält. Bei der Fruchtwasseruntersuchung ist erst zwischen der 17. und 18. Woche mit einem Befund zu rechnen. Eine Entscheidung über eine eventuelle Unterbrechung der Schwangerschaft wäre also erst später möglich. Schwangerschaftsabbrüche innerhalb des ersten Trimenons (bis zur 12. Schwangerschaftswoche) können zudem sicherer und leichter und für die Frauen in der Regel emotional weniger belastend vorgenommen werden, als spätere Abbrüche im zweiten Schwangerschaftsdrittel.

Zur Vertiefung Ihres Wissens oder falls einige Fachbegriffe unklar sind, empfehlen wir unseren Glossar zur Humangenetik.