Institut für

Humangenetik

Wir befassen uns mit der Analyse des menschlichen Erbgutes, identifizieren Veränderungen in Genen und wenden diese Erkenntnisse in der medizinischen Versorgung an. Schwerpunkt ist die molekulare Diagnostik von genetisch bedingten, seltenen Krankheiten.

Kontakt

Institut für Humangenetik
Klinikum rechts der Isar
Technische Universität München
Trogerstraße 32
81675 München

Leitung
Prof. Dr. Thomas Meitinger
Tel. 089 / 4140-6381
E-Mail: sekretariat.ihgatmri.tum.de

Sekretariat
Iris Weisenstein
Tel: 089 / 4140 - 6381
E-Mail: sekretariat.ihgatmri.tum.de

 

Sprechstunden

Allgemeine Sprechzeiten
Mo - Do: 9 - 12 Uhr und 13 - 17 Uhr

Freitag: 9 - 12 Uhr und 13 - 16 Uhr

In der humangenetischen Beratung stellen wir Fragen zur Erkrankung, sichten Vorbefunde, erstellen einen Familienstammbaum über drei Generationen und führen gegebenenfalls eine körperliche Untersuchung durch. Ergibt sich eine klinische Verdachtsdiagnose, kann zur Bestätigung eine entsprechende genetische Untersuchung erfolgen. Unsere Patienten informieren wir ausführlich über die Erkrankung, deren Prognose und die Behandlungsmöglichkeiten. Neben der allgemeinen Sprechstunde bieten wir auch Spezialsprechstunden an.

  • Kardiologische Sprechstunde
  • Nephrologische Sprechstunde
  • Neurologische Sprechstunde
  • Onkologische Sprechstunde
  • Pädiatrische Sprechstunde
  • Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen und Mitochondriopathien

Weitere Informationen entnehmen Sie bitte unserem Flyer.

 

Über Uns

Unser Team unter der Leitung von Prof. Dr. Thomas Meitinger besteht aus zehn Ärzten und über 20 wissenschaftlichen Mitarbeitern. Neben der klinischen Versorgung forschen wir an molekularen und zellulären Grundlagen verschiedener seltener Krankheiten. In unserem Institut für Humangenetik sind außerdem mehrere Arbeitsgruppen wissenschaftlich tätig, um Krankheitsursachen aufzudecken und mögliche Therapien zu erforschen.

 

Ausstattung und Service

Im Institut für Humangenetik führen wir jährlich über 600 humangenetische Beratungen durch und zusätzlich ca. 2000 molekulargenetische und zytogenetische Untersuchungen. Die Diagnostik im zytogenetischen und molekulargenetischen Labor erfolgt aus Blut oder Gewebe der Patienten, dem Fruchtwasser, den Chorionzotten, aus Nabelschnurblut, aus Fibroblasten oder Zellen, die Zellkerne und somit Chromosomenmaterial enthalten.

 

Genetische Beratung & Untersuchungen

Genetische Beratung 

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Chorionzottenbiopsie

Glossar: Fachbegriffe der Humangenetik

 

Wissenschaftliche Schwerpunkte

Arbeitsgruppe Kardiogenetik (Prof. Dr. Meitinger)
Die Arbeitsgruppe Kardiogenetik erforscht molekulargenetische Ursachen angeborener Herzfehler und Herzerkrankungen. Schwerpunkt ist die Identifizierung und funktionelle Charakterisierung neuer Krankheitsgene.

Arbeitsgruppe Mitochondriopathien (Dr. Prokisch)
Fokus der Arbeitsgruppe ist das Verständnis genetischer Veränderungen seltener und häufiger mitochondrialer Erkrankungen. Mittels neuester Technologien versuchen wir, die Diagnostik zu optimieren, das Verständnis der molekulargenetischen Grundlagen zu verbessern und damit neue Therapieoptionen für Patienten zu entwickeln.

Arbeitsgruppe Nephrogenetik (PD Dr. Julia Höfele)
Einblicke in die molekularen Ursachen führen zu einem besseren Verständnis genetisch bedingter Nierenerkrankungen. Wissenschaftlicher Schwerpunkt der Arbeitsgruppe ist die molekulargenetische Untersuchung, Kartierung neuer Gene und Identifizierung bisher unbekannter Vererbungsmodi bei genetisch bedingten Nierenerkrankungen, um damit therapeutische Optionen zu eröffnen.

Arbeitsgruppe Neurogenetik (Prof. Dr. Winkelmann)
Ziel ist es, die genetische Grundlage neurologischer Erkrankungen zu erforschen, um deren Diagnose zu verbessern und Patienten langfristig eine maßgeschneiderte individuelle Therapie anzubieten. Durch eine bessere Vorhersage und dadurch erst mögliche Vorbeugung neurologischer Erkrankungen möchten wir den Weg zu einem gesünderen Leben ebnen.

Arbeitsgruppe Stoffwechselerkrankungen (Dr. Haack)
Im Rahmen des vom Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderten Juniorverbundes mitOmics entwickeln wir neue Algorithmen, um durch die Kombination von Genetik, funktioneller Genomik und statistischer Modellierung die ursächlichen Gendefekte und Stoffwechselwege aufzuklären. Am Modell mitochondrialer Erkrankungen untersuchen wir betroffene Kinder, bei denen nach einer umfassenden Diagnostik wie der Exomsequenzierung keine Diagnose gestellt werden konnte.

 

Formulare zum Herunterladen

Diagnostische Anforderung

Anforderungsblatt postnatale Untersuchungen

Anforderungsblatt pränatale Untersuchungen

Anforderungsblatt genetische Untersuchungen an Abortmaterial

Anforderungsblatt Diagnostik Mitochondriopathien

Anforderungsblatt Diagnostik NBIA (Neurodegeneration with brain iron accumulation)

Anforderungsblatt Diagnostik Glykogenosen

 

Eniwilligungserklärungen

Einwilligungserklärung Gendiagnostik

Einwilligungserklärung Genomdiagnostik (Erwachsene)

Consent form genome-wide sequencing (adults)

Einwilligungserklärung Genomdiagnostik (Kinder)

Consent form genome-wide sequencing (children)

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