Institut für Humangenetik

Humangenetische Untersuchungen im Labor; copyright: M. Stobrawe

Leitung: Univ.-Prof. Dr. med. Thomas Meitinger

Kontakt:
Tel.: 089 4140 - 6381
Fax: 089 4140 - 6382
E-Mail: sekretariat.ihg(at)humangenetik.med.tum.de

Institut für Humangenetik (Beratungsstelle)
Trogerstraße 32
81675 München
und
Institut für Humangenetik im Helmholtz-Zentrum
Ingolstädter Landstraße 1
85764 Neuherberg
Tel.: 089 3187 - 3216
Fax: 089 3187 - 3297

Homepage: www.helmholtz-muenchen.de/ihg

 

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Fachgebiet und behandelte Erkrankungen im Institut für Humangenetik

Das Fachgebiet der Humangenetik umfasst die Ursachen und Mechanismen von genetisch bedingten Erkrankungen des Menschen. Dabei wird das menschliche Erbgut, d. h. beispielsweise Gene, DNA-Abschnitte und Chromosomen, auf Defekte und Zusammenhänge mit verschiedenen Krankheitsbildern und Erbkrankheiten untersucht.

Das Institut für Humangenetik der TU München und das Institut für Humangenetik am Helmholtz-Zentrum werden in Personalunion von Prof. Dr. Thomas Meitinger geleitet. Patientenversorgung, Lehre und Forschungsprojekte werden von Mitarbeitern beider Institute betrieben. Die Schwerpunkte am Klinikum rechts der Isar sind Patientenversorgung und der Bereich molekulare Zytogenetik, d. h. vor allem die mikroskopische Untersuchung der Chromosomen, die Schwerpunkte am Helmholtz-Zentrum sind molekulargenetische und zellbiologische Untersuchungen, d. h. vor allem die Identifizierung und funktionelle Charakterisierung von Krankheitsgenen.

 

Diagnostische und therapeutische Schwerpunkte des Instituts für Humangenetik


Genetische Beratungsstelle
  • Ambulante genetische Beratungen von Patienten
  • Konsilien bei stationären Patienten

>> Weitere Informationen über das Angebot der genetischen Beratungsstelle finden Sie in unserem Überblick zur genetischen Beratung im Institut für Humangenetik.

Zytogenetische Diagnostik
  • Chromosomenanalysen mit Bänderungstechniken und molekularzytogenetischen Untersuchungen für numerische und strukturelle Chromosomenaberration
  • Pränatale Diagnostik aus Fruchtwasser (Amniozentesen), Chorionzotten und Plazenta

>> Weitere Informationen zur pränatalen Diagnostik finden Sie unter "Amniozentese" und "Chorionzottenbiopsie".

  • Postnatale Diagnostik aus Lymphozyten, Hautbiopsien und Abortmaterial
  • Tumorzytogenetische Diagnostik aus Primärtumoren und Metastasen
Molekulargenetische Diagnostik
  • Direkte und indirekte DNA-Diagnostik bei monogenen Erkrankungen
  • Mutations- und Segregationsanalysen

 

Wissenschaftliche Schwerpunkte des Instituts für Humangenetik

Im Bereich Zytogenetik steht die Entwicklung von hochauflösenden Verfahren für die Analyse von chromosomalen Umbauten und für die genomweite Suche nach submikroskopischen Veränderungen im Mittelpunkt. Spezielle Verfahren beinhalten: konventionelle FISH-Techniken, M-FISH, 3D-Dekonvolutions-Interphase-FISH, CGH, Array-CGH und Digital-Karyotyping.

Im Bereich Molekulargenetische Diagnostik werden außer der DNA-Analytik Untersuchungen auf der Transkript- und Proteom-Ebene durchgeführt.

Im Bereich Klinische Genetik wird die molekulare Pathophysiologie seltener Syndrome mit molekulargenetischen und zytogenetischen Techniken untersucht. Humangenetische Spezialsprechstunden werden in Zusammenarbeit mit der Gynäkologie, der Neurologie sowie der Abteilung für Pädiatrie im Krankenhaus Schwabing angeboten.

Im Bereich der genetisch-epidemiologischen Untersuchungen werden populationsbasierte Untersuchungen durchgeführt. Dabei besteht eine enge Zusammenarbeit mit dem Institut für Epidemiologie am Helmholtz-Zentrum.

Prof. Dr. Thomas Meitinger betreibt im Rahmen des nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) eines von drei nationalen Genotypisierungszentren. Dort werden für eigene Forschungsprojekte und im Rahmen von Kooperationen Genotypisierungen im Hochdurchsatz durchgeführt.