Institut für

Humangenetik

Wir befassen uns mit der Analyse des menschlichen Erbgutes, identifizieren Veränderungen in Genen und wenden diese Erkenntnisse in der medizinischen Versorgung an. Schwerpunkt ist die molekulare Diagnostik von genetisch bedingten, seltenen Krankheiten.

Kontakt

Institut für Humangenetik
Klinikum rechts der Isar
Technische Universität München
Trogerstraße 32
81675 München
 

Kommissarische Leitung
Prof. Dr. Julia Höfele
Tel. 089 / 4140-6381
E-Mail: sekretariat.ihgatmri.tum.de
 

Sekretariat
Iris Weisenstein
Tel: 089 / 4140 - 6381
E-Mail: sekretariat.ihgatmri.tum.de
 

Abteilungsbeauftragte für Frauenförderung und Chancengleichheit
Dr. Theresa Brunet
Tel: 089 / 4140 - 6388
E-Mail: theresa.brunetatmri.tum.de

 

Über Uns

Unser Team unter der kommissarischen Leitung von Frau Prof. Dr. Julia Höfele besteht aus zehn Ärzten und über 20 wissenschaftlichen Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern. Neben der klinischen Versorgung forschen wir an molekularen und zellulären Grundlagen verschiedener seltener Krankheiten. In unserem Institut für Humangenetik sind außerdem mehrere Arbeitsgruppen wissenschaftlich tätig, um Krankheitsursachen aufzudecken und mögliche Therapien zu erforschen. Einen guten Überblick über unsere vielfältigen Aufgaben und Schwerpunkte gibt Ihnen dieses Video:

 

 

Sprechstunden

Allgemeine Sprechzeiten
Mo - Do: 9 - 12 Uhr und 13 - 17 Uhr
Freitag: 9 - 12 Uhr und 13 - 16 Uhr

In der humangenetischen Beratung stellen wir Fragen zur Erkrankung, sichten Vorbefunde, erstellen einen Familienstammbaum über drei Generationen und führen gegebenenfalls eine körperliche Untersuchung durch. Ergibt sich eine klinische Verdachtsdiagnose, kann zur Bestätigung eine entsprechende genetische Untersuchung erfolgen. Unsere Patienten informieren wir ausführlich über die Erkrankung, deren Prognose und die Behandlungsmöglichkeiten. Neben der allgemeinen Sprechstunde bieten wir auch Spezialsprechstunden an.

  • Kardiologische Sprechstunde
  • Nephrologische Sprechstunde
  • Neurologische Sprechstunde
  • Onkologische Sprechstunde
  • Pädiatrische Sprechstunde
  • Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen und Mitochondriopathien

Weitere Informationen entnehmen Sie bitte unserem Flyer.

 

Ausstattung und Service

Im Institut für Humangenetik führen wir jährlich über 600 humangenetische Beratungen durch und zusätzlich ca. 2000 molekulargenetische und zytogenetische Untersuchungen. Die Diagnostik im zytogenetischen und molekulargenetischen Labor erfolgt aus Blut oder Gewebe der Patienten, dem Fruchtwasser, den Chorionzotten, aus Nabelschnurblut, aus Fibroblasten oder Zellen, die Zellkerne und somit Chromosomenmaterial enthalten.

 

Genetische Beratung & Untersuchungen

Genetische Beratung 

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Chorionzottenbiopsie

Glossar: Fachbegriffe der Humangenetik

 

Projekte

Das Institut für Humangenetik ist an einer Vielzahl an nationalen und internationalen Patientenversorgungs- und Forschungsprojekten beteiligt bzw. leitet diese:

 

Formulare zum Herunterladen

Diagnostische Anforderung

Anforderungsblatt postnatale Untersuchungen

Anforderungsblatt pränatale Untersuchungen

Anforderungsblatt genetische Untersuchungen an Abortmaterial

Anforderungsblatt Diagnostik Mitochondriopathien

Anforderungsblatt Diagnostik NBIA (Neurodegeneration with brain iron accumulation)

Anforderungsblatt Diagnostik Glykogenosen

 

Einwilligungserklärungen und Erhebungsbogen für Patienten 

Einwilligungserklärung Gendiagnostik

Einwilligungserklärung Genomdiagnostik (Erwachsene)

Consent form genome-wide sequencing (adults)

Einwilligungserklärung Genomdiagnostik (Kinder)

Consent form genome-wide sequencing (children)

Erhebungsbogen für Humangenetische Beratung

Vollmacht für Eltern mit gemeinsamem Sorgerecht

 

Ausgewählte Publikationen 2020

(Mitarbeiter des Instituts für Humangenetik sind fettgedruckt)

Braunisch, M. C., K. M. Riedhammer, P. M. Herr, S. Draut, R. Günthner, M. Wagner, M. Weidenbusch, A. Lungu, B. Alhaddad, L. Renders, T. M. Strom, U. Heemann, T. Meitinger, C. Schmaderer and J. Hoefele (2020). "Identification of disease-causing variants by comprehensive genetic testing with exome sequencing in adults with suspicion of hereditary FSGS." Eur J Hum Genet.

Brunet, T., K. McWalter, K. Mayerhanser, G. M. Anbouba, A. Armstrong-Javors, I. Bader, E. Baugh, A. Begtrup, C. P. Bupp, B. L. Callewaert, A. Cereda, M. A. Cousin, J. Jimenez, L. Demmer, N. R. Dsouza, N. Fleischer, R. H. Gavrilova, S. Ghate, E. Graf, A. Green, S. R. Green, M. Iascone, A. Kdissa, D. Klee, E. W. Klee, E. Lancaster, K. Lindstrom, J. A. Mayr, M. McEntagart, N. J. L. Meeks, D. Mittag, H. Moore, A. K. Olsen, D. Ortiz, G. Parsons, L. D. M. Pena, R. E. Person, S. Punj, G. A. Ramos-Rivera, M. J. G. Sacoto, G. Bradley Schaefer, R. E. Schnur, T. M. Scott, D. A. Scott, C. R. Serbinski, V. Shashi, V. M. Siu, B. F. Stadheim, J. A. Sullivan, J. Švantnerová, L. Velsher, D. S. Wargowski, I. M. Wentzensen, D. Wieczorek, J. Winkelmann, P. Yap, M. Zech, M. T. Zimmermann, T. Meitinger, F. Distelmaier and M. Wagner (2020). "Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder." Genet Med.

Brunet, T., M. Radivojkov-Blagojevic, P. Lichtner, V. Kraus, T. Meitinger and M. Wagner (2020). "Biallelic loss-of-function variants in RBL2 in siblings with a neurodevelopmental disorder." Ann Clin Transl Neurol 7(3): 390-396.

Radelfahr, F., K. M. Riedhammer, L. F. Keidel, G. Gramer, T. Meitinger, T. Klopstock and M. Wagner (2020). "Biotinidase deficiency: A treatable cause of hereditary spastic paraparesis." Neurol Genet 6(6): e525.

Riedhammer, K. M., M. C. Braunisch, R. Günthner, M. Wagner, C. Hemmer, T. M. Strom, C. Schmaderer, L. Renders, V. Tasic, Z. Gucev, V. Nushi-Stavileci, J. Putnik, N. Stajić, M. Weidenbusch, B. Uetz, C. Montoya, P. Strotmann, S. Ponsel, B. Lange-Sperandio and J. Hoefele (2020). "Exome Sequencing and Identification of Phenocopies in Patients With Clinically Presumed Hereditary Nephropathies." Am J Kidney Dis 76(4): 460-470.

Steel, D., M. Zech, C. Zhao, K. E. S. Barwick, D. Burke, D. Demailly, K. R. Kumar, G. Zorzi, N. Nardocci, R. Kaiyrzhanov, M. Wagner, A. Iuso, R. Berutti, M. Škorvánek, J. Necpál, R. Davis, S. Wiethoff, K. Mankad, S. Sudhakar, A. Ferrini, S. Sharma, E. J. Kamsteeg, M. A. Tijssen, C. Verschuuren, M. E. van Egmond, J. M. Flowers, M. McEntagart, A. Tucci, P. Coubes, B. I. Bustos, P. Gonzalez-Latapi, S. Tisch, P. Darveniza, K. M. Gorman, K. J. Peall, K. Bötzel, J. C. Koch, T. Kmieć, B. Plecko, S. Boesch, B. Haslinger, R. Jech, B. Garavaglia, N. Wood, H. Houlden, P. Gissen, S. J. Lubbe, C. M. Sue, L. Cif, N. E. Mencacci, G. Anderson, M. A. Kurian and J. Winkelmann (2020). "Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities." Ann Neurol 88(5): 867-877.

Tan, J., M. Wagner, S. L. Stenton, T. M. Strom, S. B. Wortmann, H. Prokisch, T. Meitinger, K. Oexle and T. Klopstock (2020). "Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases." EBioMedicine 54: 102730.

Wagner, M., J. Lévy, S. Jung-Klawitter, S. Bakhtiari, F. Monteiro, R. Maroofian, T. Bierhals, M. Hempel, M. Elmaleh-Bergès, J. P. Kitajima, C. A. Kim, J. G. Salomao, D. J. Amor, M. S. Cooper, L. Perrin, E. Pipiras, A. Neu, M. Doosti, E. G. Karimiani, M. B. Toosi, H. Houlden, S. C. Jin, Y. C. Si, L. H. Rodan, H. Venselaar, M. C. Kruer, F. Kok, G. F. Hoffmann, T. M. Strom, S. B. Wortmann, A. C. Tabet and T. Opladen (2020). "Loss of TNR causes a nonprogressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus." Genet Med 22(6): 1061-1068.

Zech, M., T. Brunet, M. Škorvánek, A. Blaschek, K. Vill, B. Hanker, I. Hüning, V. Haň, P. Došekova, Z. Gdovinová, B. Alhaddad, R. Berutti, T. M. Strom, E. Růžička, E. J. Kamsteeg, J. J. van der Smagt, M. Wagner, R. Jech and J. Winkelmann (2020). "Recessive null-allele variants in MAG associated with spastic ataxia, nystagmus, neuropathy, and dystonia." Parkinsonism Relat Disord 77: 70-75.

Zech, M., R. Jech, S. Boesch, M. Škorvánek, S. Weber, M. Wagner, C. Zhao, A. Jochim, J. Necpál, Y. Dincer, K. Vill, F. Distelmaier, M. Stoklosa, M. Krenn, S. Grunwald, T. Bock-Bierbaum, A. Fečíková, P. Havránková, J. Roth, I. Příhodová, M. Adamovičová, O. Ulmanová, K. Bechyně, P. Danhofer, B. Veselý, V. Haň, P. Pavelekova, Z. Gdovinová, T. Mantel, T. Meindl, A. Sitzberger, S. Schröder, A. Blaschek, T. Roser, M. V. Bonfert, E. Haberlandt, B. Plecko, B. Leineweber, S. Berweck, T. Herberhold, B. Langguth, J. Švantnerová, M. Minár, G. A. Ramos-Rivera, M. H. Wojcik, S. Pajusalu, K. Õunap, U. A. Schatz, L. Pölsler, I. Milenkovic, F. Laccone, V. Pilshofer, R. Colombo, S. Patzer, A. Iuso, J. Vera, M. Troncoso, F. Fang, H. Prokisch, F. Wilbert, M. Eckenweiler, E. Graf, D. S. Westphal, K. M. Riedhammer, T. Brunet, B. Alhaddad, R. Berutti, T. M. Strom, M. Hecht, M. Baumann, M. Wolf, A. Telegrafi, R. E. Person, F. M. Zamora, L. B. Henderson, D. Weise, T. Musacchio, J. Volkmann, A. Szuto, J. Becker, K. Cremer, T. Sycha, F. Zimprich, V. Kraus, C. Makowski, P. Gonzalez-Alegre, T. M. Bardakjian, L. J. Ozelius, A. Vetro, R. Guerrini, E. Maier, I. Borggraefe, A. Kuster, S. B. Wortmann, A. Hackenberg, R. Steinfeld, B. Assmann, C. Staufner, T. Opladen, E. Růžička, R. D. Cohn, D. Dyment, W. K. Chung, H. Engels, A. Ceballos-Baumann, R. Ploski, O. Daumke, B. Haslinger, V. Mall, K. Oexle and J. Winkelmann (2020). "Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study." Lancet Neurol 19(11): 908-918.

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